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Congenital myasthenic syndrome due to homozygous mutation of the cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit in a Moroccan child / Syndrome myasthénique congénital due à une mutation homozygote de la sous-unité epsilon du récepteur cholinergique nicotinique chez un enfant marocain

Auteurs

Mohammed Abdoh Rafai1,2, Malika Berrada1, Bouchra El Moutawakil1,3, Hicham El Otmani1,3, Hind Dehbi3

Appartenances

1 Service de Neurologie – Explorations Neurophysiologiques Cliniques, CHU Ibn Rochd, Quartier des Hôpitaux, 20000, Casablanca, Maroc

2 Laboratoire De Recherche Sur les Maladies du Système nerveux, Neurosensorielles et Handicap, Université Hassan II, Faculté de Médecine et de Pharmacie- Rue tarik Ibn Ziad, 20000, Casablanca, Maroc

3 Laboratory of Medical Genetics, Faculty of Medicine And Pharmacy Hassan II- Rue tarik Ibn Ziad, 20000-Casablanca, Morocco

Correspondance

Mohammed Abdoh Rafai

Service de neurologie et d’explorations neurophysiologiques cliniques, CHU IBN ROCHD de Casablanca 1, Rue des Hôpitaux, 20000, Casablanca, Maroc

Mobile : + 212 6 61 66 88 24

Courriel : neuroblanca@gmail.com

RésuméSummary

Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des troubles neuromusculaires génétiquement transmis. Nous rapportons ici le cas d’un garçon de 10 ans, suivi pour une ophtalmoparésie, un ptosis et une fatigabilité évoluant depuis la petite enfance. L’électroneuromyogramme a montré un décrément à la stimulation répétitive à 3 Hz et les tests génétiques ont identifié une mutation de type c.1293ins G au niveau de l’exon 12 de la sous unité epsilon du récepteur cholinergique nicotinique. Sous les inhibiteurs des cholinestérases, une nette amélioration clinique, a été observée. Cette pathologie potentiellement sensible aux médicaments souligne l’intérêt d’un diagnostic précoce afin d’éviter ses complications mortelles.

Mots-clés : congénitale, génétique, myasthénie, manifestations cliniques

Reçu le 19 août 2021

Accepté le 10 janvier 2022

https://dx.doi.org/10.4314/aamed.v15i2.10

Congenital myasthenic syndromes are genetically transmitted neuromuscular disorders. We report a case of 10-year-old, presented with early onset ophthalmoparesis, diurnal fluctuations of ptosis and fatigability. Electromyography showed a decremental response to 3-hertz repetitive nerve stimulation and genetic tests identified a mutation of c.1293ins G in exon 12 in cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. The patient was treated with cholinesterase inhibitors with significant improvement. This possibly drug-responsive disease emphasizes the need for an early and quick diagnosis to avoid fatal complications of this disease.

Keywords: congenital, genetic, myasthenic, clinical manifestations

Received: August 19th, 2021

Accepted: January 10th, 2022

https://dx.doi.org/10.4314/aamed.v15i2.10

10-Congenital-myasthenic-syndrome-due-to-homozygous-mutation-of-the-cholinergic-receptor.pdf (28 téléchargements)

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