Caractérisation phénotypique et génétique d’un patient porteur d’une délétion isolée de l’exon 50 du gène DMD : rapport d’un cas à Kinshasa
est Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe Xlinked dystrophinopathy usually caused by out-offrame mutations in the DMD gene. Isolated exon 50 de deletion is usually predicted to disrupt the reading de frame and cause a classical DMD phenotype. We describe a 22-year-old Congolese male with an un isolated exon 50 deletion identified by Multiplex un Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). The patient presented with gait disturbances at age 9, received a confirmed genetic diagnosis during adolescence, and was treated with deflazacort. At the à age of 20, he was wheelchair-dependent most of the time but was still able to walk short distances with par support. Clinical examination revealed hypotonia of du the upper limbs, pseudohypertrophy of the calves, scoliosis, and tendon contractures. Pulmonary function testing revealed moderate restrictive impairment (FVC %pred <64) and small airway obstruction. Echocardiography later demonstrated impaired left ventricular systolic function. Laboratory findings showed markedly elevated creatine kinase, elevated transaminases, low calcium levels, and vitamin D deficiency. This phenotype appears milder than classical DMD, suggesting a possible molecular rescue mechanism through endogenous exon skipping en (RNA-level studies were not performed). These findings contribute to documenting genotype– ont phenotype variability within the distal DMD hotspot region and may illustrate the natural rescue observed in some patients with expected out-of-frame e7471 un deletions.
Keywords: Duchenne Muscular dystrophy,
Received November 21, 2025
Accepted May 25, 2026
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) une dystrophinopathie sévère liée à l’X, généralement causée par des mutations hors cadre lecture dans le gène DMD. Une délétion isolée l’exon 50 est généralement prédite comme perturbant le cadre de lecture et entraînant phénotype classique de DMD. Nous décrivons homme congolais de 22 ans présentant une délétion isolée de l’exon 50 identifiée par Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Le patient a présenté des troubles de la marche l’âge de 9 ans, a reçu un diagnostic génétique confirmé à l’adolescence et a été traité déflazacort. À l’âge de 20 ans, il était dépendant fauteuil roulant la plupart du temps, mais pouvait encore marcher sur de courtes distances avec assistance. L’examen clinique a révélé une hypotonie des membres supérieurs, une pseudohypertrophie des mollets, une scoliose et des rétractions tendineuses. L’exploration fonctionnelle respiratoire a montré un trouble restrictif modéré (FVC %pred <64) ainsi qu’une obstruction des petites voies aériennes. L’échocardiographie a ultérieurement mis évidence une altération de la fonction systolique ventriculaire gauche. Les examens biologiques montré une élévation marquée de la créatine kinase, une élévation des transaminases, une hypocalcémie et une carence en vitamine D. Ce phénotype apparaît Annales Africaines de Médecine Cas clinique plus modéré que la DMD classique, suggérant
Mots-clés : Dystrophie musculaire de Duchenne,
Received November 21, 2025
Accepted May 25, 2026
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