Maladie de Niemann-Pick de type A. A propos d’un cas Niemann-Pick type A disease. A case report

La maladie de Niemann-Pick est une affection lysosomale due à un déficit de l’activité de la sphingomyélinase acide, aboutissant à une surcharge cellulaire en sphingomyéline. Les manifestations cliniques sont variables, allant d’atteintes neurologiques sévères d’installation précoce (type A), à la viscéralomégalie, d’allure bénigne (type B) Les auteurs rapportent une observation d’un enfant de 14 mois, chez qui un retard psychomoteur progressif, avec une distension abdominale, et une atteinte neurologique grave, ainsi que l’identification de cellules vacuolaires au médullogramme, ont suggéré le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick de type A. La confirmation du diagnostic exige des dosages enzymatiques laborieux ; celui-ci peut toutefois être suggéré précocement par la détection de certaines anomalies cytologiques, quoiqu’inconstantes, dans les frottis sanguin et médullaire.

Mots-clés : Maladie de Niemann Pick, diagnostic, anomalies cytologiques, sang, moelle