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Doing more for rare diseases with less: the Congolese model of implementation of genomic medicine in Limited-Income countries / Faire plus pour les maladies rares avec moins : le modèle Congolais de mise en œuvre de la médecine génomique dans les pays à revenu limité

Auteur

Aimé Lumaka, MD, PhD

Appartenances
  1. Center for Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo
  2. Reference Center for Rare and Undiagnosed Diseases, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, DR Congo

SummaryRésumé

Genomic medicine involves genomic information of an individual at all stage of medical care. Although the concept of genomic medicine may sound complex and difficult to implement in the Limited-Income countries, the Centre for Human genetics and the Reference Center for Rare and Undiagnosed Diseases of the University of Kinshasa have succeeded in implementing genomic medicine for rare diseases in the DR Congo. This was achieved thanks to research projects and philanthropy, and despite multiple challenges. Along the process, the challenges have led to challenge-driven innovations. The model developed here may be replicated in countries with similar limitations. Most importantly, the involvement of local government is needed to sustain and expand the progresses achieved thus far.

Received: August 29th, 2024

Accepted: November 20th, 2024

https://dx.doi.org/10.4314/aamed.v18i1.1

La médecine génomique implique les informations génomiques d’un individu à toutes les étapes des soins médicaux. Bien que le concept de médecine génomique puisse paraître complexe et difficile à mettre en œuvre dans les pays à revenus limités, le Centre de génétique Humaine et le Centre de

Référence des Maladies Rares et Non-Diagnostiquées de l’Université de Kinshasa ont réussi à mettre en œuvre la médecine génomique pour les maladies rares dans le RD Congo. Cet objectif a été atteint grâce à des projets de recherche et à la philanthropie, et malgré de multiples défis. Tout au long du processus, les défis ont conduit à des innovations motivées par les défis. Le modèle développé ici peut être reproduit dans des pays présentant des limites similaires. Plus important encore, la participation des autorités locales est nécessaire pour pérenniser et étendre les progrès réalisés jusqu’à présent.

Réçu le 29 août 2024

Accepté le 20 novembre 2024

https://dx.doi.org/10.4314/aamed.v18i1.1

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