Cyclopie avec trompe, une anomalie congénitale rare : à propos d’un cas / Cyclopia with proboscis, a rare congenital anomaly: a case report
Auteur correspondant
Dieudonné Boo Mutanda, MD
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Cliniques Universitaires de l’Uélé/ Faculté de Médecine/ Université de l’Uélé/ République Démocratique du Congo
Cyclopia corresponds to the most severe form of alobar holoprosencephaly. It is a rare congenital malformation characterized by the fusion of the two orbits and the presence of a single eye in the middle of the forehead, hence its name. It is incompatible with life, and due to limited knowledge in the literature, the exact etiology of this condition remains undetermined. We report the case of a cyclopic newborn, delivered vaginally by a 23-year-old primiparous and primigravid woman (P1G1A0) with no history of miscarriage. There was a history of antituberculosis medication intake for six months to treat pulmonary tuberculosis diagnosed during the first trimester of pregnancy. No prenatal ultrasound was performed. She presented to the labor ward and delivered a term live female newborn weighing 3300 grams, presenting a single median eye with a proboscis above it, absence of the eyelashes, eyebrows, nose and cleft lip or palate. The newborn died four hours after birth. This case, presented because of its rarity, highlights the importance of prenatal screening and ultrasound monitoring during pregnancy to enable early detection of lethal malformations. Cyclopia remains a diagnostic and ethical challenge in resource-limited countries.
Keywords: Cyclopia, holoprosencephaly, congenital malformation, prenatal diagnosis, Democratic Republic of the Congo
Received: September 10th, 2025
Accepted: October 28th, 2025
La cyclopie correspond à la forme la plus sévère de l’holoprosencéphalie alobaire. C’est une malformation congénitale rare caractérisée par la fusion des deux orbites et la présence d’un seul œil au milieu du front d’où son nom. Elle est incompatible avec la vie et en raison des connaissances limitées dans la littérature, l’étiologie exacte de cette affection reste indéterminée. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né cyclopien, né par voie basse d’une femme de 23 ans, primipare et primigeste, sans antécédent d’avortement (P1G1A0). Il existait un antécédent de prise de médicaments antituberculeux durant six mois contre la tuberculose pulmonaire diagnostiquée au premier trimestre de la grossesse. Aucune échographie n’a été réalisée. Elle s’est présentée en salle de travail et, a donné naissance à un nouveau-né à terme de sexe féminin vivant, pesant 3300 grammes présentant un œil médian unique au-dessus duquel situait une trompe ; l’absence de cils, de sourcils, de nez et de fente labiale ou palatine. Le nouveau-né était décédé 4 heures après la naissance. Ce cas, présenté en raison de sa rareté, met en évidence l’importance du dépistage prénatal et du suivi échographique des grossesses, afin de détecter précocement les malformations létales. La cyclopie demeure un défi diagnostique et éthique dans les pays à ressources limitées.
Mots-clés : Cyclopie, holoprosencéphalie, malformation congénitale, diagnostic prénatal, République Démocratique du Congo
Reçu le 10 septembre 2025
Accepté le 28 octobre 2025
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