Clinical, laboratory, and phenotypical features in Congolese sickle cell patients. Profil clinico-biologique et phénotypique du drépanocytaire congolais.
.:: Auteurs : Mikobi TM1, Lukusa PT2, Aloni MN2, Muyembe JJT3, Mvumbi GL1, Mbuyi Muamba JM4
1 Department of Basic Sciences, Faculty of Medecine, UNIKIN, DRC
2 Department of Pediatrics, University Hospital, UNIKIN, DRC
3 Institut National de Recherche Bio-médical, Kinshasa, DRC
4 Department of Internal Medecine, University Hospital, UNIKIN, DRC
La drépanocytose est l’hémoglobinopathie la plus répandue au monde. En RDC, l’influence du phénotype sur les variables hémato-biologiques n’est pas bien connue.
L’objectif de l’étude était de déterminer les caractéristiques hémato-biologiques en fonction du phénotype clinique de la maladie.
Il s’agit d’une étude transversale sur 140 patients drépanocytaires connus en période intercritique. Les patients ont été repartis en trois sous-groupes phénotypiques en fonction de la sévérité de la maladie: phénotype clinique bénin (PCB), phénotype clinique modéré (PCM) et phénotype clinique sévère (PCS). Cette classification est basée sur notre expérience locale de l’évaluation de la gravité de la maladie. L’état nutritionnel a été évalué par l’indice de masse corporelle (IMC).
Les moyennes statistiques entre les trois groupes ont été comparées par le test d’analyse de variance (ANOVA).
L’IMC et le taux d’HbF des patients avec le PCB étaient significativement supérieurs à ceux des patients de deux autres groupes phénotypiques, contrairement à leurs taux des GB et des protéines inflammatoires qui montraient des valeurs inférieures.
L’expression clinique du phénotype drépanocytaire en milieu congolais est influencée par certaines variables biologiques, l’environnement et la génétique comme la persistance héréditaire de l’HbF.
Mots clés: profil, clinique, biologie, phénotype, drépanocytose, RD Congo.
Background: SCD is the most common single gene disorder worldwide. However, the influence of phenotype on the features of sickle cell disease has not been characterized.
Methodology: A cross-sectional study of data from 140 sickle cell patients living in Kinshasa, Democratic Republic of Congo was conducted, relaying on a built clinical phenotype score. Applied definitions were as following: Phenotype 1 or asymptomatic clinical phenotype (score ≤ 5), moderate clinical phenotype or phenotype 2 (score between 6 and 15), and severe clinical phenotype or phenotype 3 (score ≥ 16). ANOVA test were used to compare differences among categorical variables.
Results: The mean BMI value of the three groups was lower (<25 kg/m²) than the limit defining overweight. BMI of the subjects with phenotype 1 was significantly higher than those of phenotype 2 and 3 (p< 0.05). Sickle cell patient with phenotype 1 have a high mean steady-state hemoglobin concentration compared to those with phenotype 2 and 3 (p <0.001). The phenotype 3 group showed a significantely elevated baseline leukocyte count in this study (p<0.001), as well as a significant elevation of alpha 1 and alpha 2 globulins. The rate of HbF was significantly higher in phenotype 1 compared to the two others.
Conclusion. Our results strongly suggest the role of genetical factors such as the inherited persistence of fetal hemoglobin, and environmental determinants in our tropical environment on the clinical and biological phenotype of sickle cell disease in our milieu.
Key words: sickle cell disease, clinical phenotype, Fetal hemoglobin, Kinshasa, Democratic Republic of the Congo.
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