Les cardiomyopathies métaboliques en pédiatrie : attitude diagnostique et thérapeutique en urgence Metabolic cardiomyopathy in Paediatrics: diagnosis and treatment in emergency

Les cardiomyopathies sont définies comme une atteinte primitive ou secondaire du muscle cardiaque. Les étiologies primitives dues aux erreurs innées du métabolisme sont rares ; leur incidence est estimée à 1,3 sur 100.000 naissances. Elles se révèlent par des troubles de rythme et d‟insuffisance cardiaque sur le plan clinique et, à l„échographie, par des cardiomyopathies hypertrophiques ou dilatées ou encore restrictives. Vue l‟urgence l‟évocation diagnostique doit être orientée en priorité vers les maladies traitables ; leur prise en charge thérapeutique doit être initiée sans attendre les résultats biologiques. Les erreurs innées du métabolisme les plus fréquentes sont énergétique (VLCAD*, LCHAD*, CPT-II*), de déficit en glycosylation (CDG) des protéines et les maladies de surcharge lysosomale (maladie de Pompe). Il s‟avère donc utile d‟évoquer, parmi les diverses causes de cardiomyopathies, les maladies héréditaires du métabolisme.

Cardiomyopathies are defined as primitive or secondary lesion of the cardiac muscle. The primitive etiologies due to inborn errors of metabolism are rare. Their incidence is estimated at 1.3 in 100,000 births. Clinically, these cardiomyopathies are revealed by rhythm disturbances and heart failure. Cardiac ultrasonography highlights hypertrophic or dilated or even restrictive cardiomyopathies. Because of the urgency, diagnostic evocation should be primarily oriented to treatable diseases and treatment should be initiated without waiting for the organic results. The most common inborn errors of metabolism are energy (VLCAD *, LCHAD *, CPT – II *), and deficit in protein glycosylation (CDG) and lysosomal defects (Pompe disease). It is useful to mention, among the various causes of cardiomyopathies, the inherited metabolic diseases.